RCDP

人生を変える～プラズマローゲンの影響の実話

グッデナゥ博士の研究によるプラズマローゲン欠乏症の解明と、医師によるプラズマローゲン回復プログラムの取り組みにより、RCDP（根茎性点状軟骨異形成症）の治療が大きく前進しました。

この革新的なアプローチは、RCDPの子どもたちの生活に大きな変化をもたらしました。 7歳のサッチャーは、運動能力や心臓の働きが改善され、健康状態と生活の質が大きく向上しました。また、18ヶ月でRCDPと診断されたノヴァも、治療後に急速な発達の進歩を見せています。安定した歩行、バランスの改善、アイコンタクトの向上、家族との関わりの増加など、これらの変化は、この治療法の可能性を示す重要な証拠です。プラズマローゲン回復の力が、RCDP患者の生活を変え、新たな希望と可能性をもたらしているのです。

サッチャーの物語

サッチャーは2021年に非典型的RCDPと診断された7歳の男の子です。

サッチャーとその家族は、運動機能の制限や発作、発達の遅れといった困難に直面しました。しかし、ダン・グッデナゥ博士の指導のもと、新たな可能性へと歩み始めました。

プラズマローゲン回復プログラムにより、サッチャーは学校での活動に参加し、対話的な遊びを楽しめるようになりました。さらに、アイコンタクトや身体的なふれあいが改善され、愛情を表現することができるようになり、以前は難しいと思われていた成長の節目を達成しました。この体験談は、革新的なプログラムの可能性と、家族の支えの大切さを示すものではないでしょうか。

ノヴァの物語

ノヴァは米国で13例しか知られていないRCDP（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）の1例です。

彼女の家族は、治療法はないと言われ、短い余命と緩和ケアだけが選択肢だと告げられました。しかし、彼らはその運命を受け入れることなく、希望を持ち続けました。揺るぎない決意と「可能性を信じる力」によって、絶望的と思われた状況が変わりました。それは「生きること」「前進すること」「意味を見出すこと」へとつながったのです。愛と回復力、そして希望があれば、未来は変えられるのかもしれません。

単なる研究ではありません

RCDPのお子さんのために、プラズマローゲン回復プログラムの情報をお探しですか？または、サッチャーやノヴァのお母さんのように、同じ治療に取り組む親御さんとつながりたいとお考えでしょうか？ぜひお気軽にご連絡ください。私たちの家族サポートグループでは、RCDPに関する経験や課題、成果を共有できる場を提供し、支援ネットワークを広げています。同じ道を歩むご家族とともに、情報交換や励まし合いができる環境を大切にしています。

神経発達障がいやプラズマローゲンの臨床研究に関心のある方も、ぜひご連絡ください。私たちのコミュニティに参加し、知識を深めながら、これらの疾患についての理解を広げていきましょう。

私たちのチームにご連絡ください。

infojapan@drgoodenowe.com （日本語もしくは英語）までメールをお送りいただくか、フェイスブックのサポートグループ（英語のみ）にご参加ください。

プラズマローゲン回復プログラムについて詳しく知りたい方や、当社の研究に関するご質問・ご要望がございましたら、お気軽にお問い合わせください。 📩 お問い合わせ先: infojapan@drgoodenowe.com （日本語・英語対応）

プラズマローゲンとは？

プラズマローゲンは、私たちの体の細胞が正常に働くために欠かせない特別な脂質です。
グリセロリン脂質は、生命にとって欠かせない成分で、細胞膜の重要な構成要素です。細胞の内外を仕切る「壁」のような役割を果たし、細胞のさまざまな成分や小器官を分けて整理しています。
グリセロリン脂質のほとんどは食事から摂取できますが、プラズマローゲンはそうではありません。これは、体内のほぼすべての細胞にある特殊な小器官「ペルオキシソーム」で作られます。プラズマローゲンは体外では不安定で、胃の酸によって分解されやすいため、食事からの摂取が難しいのです。
プラズマローゲンは、脳や神経の働きを支える重要な脂質です。その不足は、髄鞘の形成や脳の発達に影響を与えることが報告されています。特定の成分を補うことで、健康や発達の改善につながる可能性があると考えられています。